La farmacogenómica (probar la composición genética de un paciente para permitir una selección y dosificación de fármacos más seguras y eficaces) no es un concepto nuevo. Pero como tantas otras innovaciones clínicas, la adopción ha sido lenta.
Algunas especialidades, como la oncología, han adoptado más rápidamente la promesa de la farmacogenómica (PGx) y sus éxitos pueden servir como guía, mientras que otras están explorando el impacto potencial en la calidad, los resultados y la satisfacción del paciente.
Considerando los éxitos en oncología
Es lógico que los oncólogos estén entre los primeros en adoptarlo. Han reconocido durante décadas que los medicamentos “se comportan” de manera diferente en diferentes circunstancias para diferentes pacientes, como lo demuestra la frecuencia del uso no autorizado y la dependencia de la participación en ensayos clínicos de medicamentos. El valor de las pruebas PGx se vio reforzado no hace mucho cuando el La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha añadido un recuadro negro de advertencia al fármaco de quimioterapia común capecitabina.. Antes del tratamiento, los oncólogos deben evaluar el riesgo genético del paciente de sufrir toxicidades graves, que pueden incluir efectos secundarios graves o la muerte a causa del fármaco.
Además, los oncólogos han descubierto que PGx es crucial a la hora de recetar medicamentos para tratar afecciones a menudo asociadas con el cáncer: antieméticos, por ejemplo, y antidepresivos. Estos casos de uso común se extienden mucho más allá de la oncología y demuestran el valor para los proveedores de todas las especialidades.
Vea cómo PGx reduce costos y mejora los resultados
El valor central de PGx es fácil de entender: algunos pacientes están genéticamente predispuestos a metabolizar ciertos medicamentos muy rápidamente, lo que significa que su cuerpo nunca recibe el valor total del tratamiento antes de que “libera” el medicamento y, por lo tanto, la efectividad es baja. Otros metabolizan algunos medicamentos lentamente, lo que provoca acumulación en el cuerpo, efectos secundarios y posible toxicidad.
Los efectos secundarios de los medicamentos son costosos. se agradece 1,3 millones de visitas a urgencias puede deberse a que los pacientes experimentan efectos secundarios o malas reacciones a un medicamento recetado. Las interacciones entre medicamentos y genes también pueden prolongar las estadías hospitalarias, aumentar el costo de la atención y potencialmente provocar lesiones graves o la muerte.
Estas interacciones indeseables también pueden provocar que el paciente no cumpla con la terapia, por su propia cuenta. Por ejemplo, los cardiólogos y endocrinólogos pueden descubrir que los pacientes están luchando con los efectos secundarios causados por las estatinas afectados por PGx y que, por lo tanto, estos pacientes dejan de tomar sus medicamentos. Utilizando la prueba PGx, estos especialistas no sólo pueden seleccionar los medicamentos con mayor probabilidad de ser bien tolerados, sino también asegurar de antemano a los pacientes escépticos que es poco probable que experimenten efectos secundarios debido a la especial atención a su composición genética única.
PGx también desempeña un papel clave a la hora de garantizar que se prescriba el medicamento correcto la primera vez. Esto aumenta la probabilidad de que los pacientes logren los resultados deseados más rápidamente, reduciendo los costos y aumentando la satisfacción. Por ejemplo, cualquier especialista que prescribe ISRS sin aprovechar la prueba PGx a menudo se ve obligado a utilizar un enfoque de prueba y error. Esto aumenta el tiempo hasta la remisión cuando se prueba un medicamento, y la selección a menudo se basa únicamente en la preferencia o experiencia del proveedor. Si esto no funciona, a veces se ajusta la dosis varias veces. Si esto también falla, el proceso se reinicia con un nuevo fármaco… y así sucesivamente.
Los especialistas también pueden utilizar las pruebas PGx para cortocircuitar las cascadas de prescripción. Por ejemplo, imaginemos que un médico le receta analgésicos a un paciente. Sin embargo, es posible que el paciente no metabolice bien el medicamento, por lo que el médico puede aumentar la dosis para brindar alivio. Esto a su vez provoca náuseas y, como resultado, se añade un antiemético. Este ciclo podría potencialmente salirse de control. Sin embargo, si el médico comprende mejor la respuesta del paciente a los diferentes analgésicos, podría garantizar que se prescriba la terapia más eficaz con el menor número posible de efectos secundarios.
Usar PGx es más fácil de lo que la mayoría de la gente piensa
Los especialistas que no han realizado pruebas PGx en el pasado pueden dudar porque no están seguros de cómo solicitar las pruebas adecuadas, están preocupados por el costo y no están seguros de cómo interpretar y aplicar los resultados que se les proporcionan.
Afortunadamente, en los últimos años se han desarrollado procesos y soluciones para superar estos obstáculos percibidos.
De hecho, la prueba PGx no es más difícil que solicitar otras pruebas de laboratorio sencillas. Muchas organizaciones de atención médica contratan laboratorios que ofrecen o se especializan en pruebas PGx y pueden haber implementado software para centralizar y simplificar estos procesos de pedido. Por lo general, estas pruebas no cuestan más que otras pruebas de laboratorio solicitadas comúnmente y muchas están cubiertas por Medicare, Medicaid o un seguro comercial cuando están médicamente justificadas. De hecho, las pruebas PGx pueden incluso facilitar los procesos de autorización previa al proporcionar información que se puede utilizar cuando los pacientes han experimentado múltiples fracasos farmacológicos.
Existen numerosas herramientas disponibles para ayudar a los especialistas a utilizar la información proporcionada en los resultados de la prueba PGx. Los propios laboratorios pueden proporcionar comentarios fáciles de entender basados en las directrices de la FDA, las directrices del Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC) y otras fuentes establecidas. Las herramientas de software para los puntos de atención también garantizan que los informes estén disponibles, sean fáciles de entender y puedan utilizarse en la toma de decisiones clínicas.
Comprenda el valor de “probar una vez, consultar con frecuencia”.
Sin embargo, una de las mayores ventajas de las pruebas PGx es que sólo se pueden realizar una vez y consultar en el futuro. A diferencia de otros trabajos de laboratorio, p. Por ejemplo, los perfiles metabólicos o los paneles de lípidos, las pruebas PGx nunca necesitan repetirse y los resultados pueden aplicarse a futuros medicamentos recetados o nuevos medicamentos que lleguen al mercado. Esto significa que cualquier especialista puede solicitar un panel PGx completo para un paciente y consultarlo en cualquier episodio de tratamiento futuro al tomar decisiones de prescripción, ya sea para la misma afección o para una diferente. Asimismo, los resultados pueden ser consultados por otros departamentos de la organización sanitaria, ya que los resultados pueden integrarse completamente en la historia clínica del paciente mediante herramientas de software adecuadas.
El resultado: prácticas de prescripción más seguras y mejores resultados generales para los pacientes.
La presión sobre cada proveedor para que siga centrándose en la calidad, los resultados y la satisfacción no hará más que aumentar, al igual que la agobiante carga de seguir reduciendo costes. PGx es uno de los pocos avances que ayuda a los especialistas de la atención médica a satisfacer estas necesidades sin interrumpir los flujos de trabajo clínicos familiares ni complicar innecesariamente su toma de decisiones clínicas.
Foto: Alena Buttusava, Getty Images
Carla Balch dirige el departamento de software y servicios sanitarios de naranjaque también es propietaria del Laboratorio AccessDx. Anteriormente, fue fundadora y directora ejecutiva de Spesana.
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