Un tratamiento único con la terapia génica ha mostrado un éxito notable al frenar la progresión de la enfermedad de Huntington en un estudio preliminar después de un comunicado de prensa University College London (UCL).
El tratamiento experimental con AT-1330 se redujo en un 75% en un 75% en comparación con los pacientes en atención estándar en comparación con los pacientes en atención estándar. Aunque estos primeros resultados son prometedores, son provisionales y el tratamiento aún podría eliminarse de la posible aprobación de la FDA durante años, por lo que se espera la solicitud más temprana en 2026.
“Este resultado lo cambia todo”, dijo el profesor de UCL Ed Wild en el comunicado de prensa. “Uno de mis pacientes que se retiró debido a la enfermedad incluso puede volver al trabajo”.
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La enfermedad de Huntington afecta a alrededor de 100,000 estadounidenses y ocurre cuando un gen defectuoso conduce a proteínas tóxicas dañan las células cerebrales. Según el comunicado de prensa, los hijos de padres afectados tienen un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. La enfermedad generalmente ocurre en el medio de la edad adulta y causa problemas con el movimiento, la memoria y el estado de ánimo y generalmente se extiende más de 15 a 20 años.
La nueva terapia utiliza un virus inofensivo para proporcionar al cerebro instrucciones genéticas especiales, dice el investigador. Estas instrucciones apagan la proteína dañina que daña las células cerebrales. A diferencia de los tratamientos actuales que solo tratan con los síntomas, AMT-1330 es un tratamiento único que dura toda la vida.
“Estoy entusiasmado de que este estudio mostrara efectos estadísticamente significativos en la progresión de la enfermedad”, dijo la profesora Sarah Tabrizi, asesora científica senior del estudio en el UCL, en el anuncio. Agregó que el tratamiento podría ayudar al paciente a “preservar la función diaria y mantenerla más tiempo”.
El estudio incluyó a 29 pacientes, con 12 años de tener una dosis alta del medicamento durante tres años. Los científicos miden el éxito del tratamiento por escaneos cerebrales y al probar el líquido de la columna en los signos de daño en las células cerebrales, lo que mostró una mejora significativa.
Si bien los resultados son alentadores, los expertos advierten que se requieren estudios más grandes. El tratamiento requiere una cirugía cerebral compleja para administrar la terapia directamente a las áreas afectadas. A pesar de este desafío, los investigadores informaron que los pacientes toleraron el procedimiento con efectos secundarios manejables.
Si fuera aprobado, AMT-1330 sería el primer tratamiento que realmente ralentiza la enfermedad de Huntington en lugar de solo tratar sus síntomas. Sin embargo, el camino hacia la aprobación de la FDA generalmente lleva varios años de pruebas y controles adicionales para garantizar la seguridad y la efectividad.
Los resultados aún no se han publicado en una revista médica y aún no han sido revisados por otros expertos médicos, pero se presentarán en una importante conferencia médica el próximo mes.
