Un niño de dos años que se recuperó milagroso después de que nació en 33 semanas Un trastorno raro amenaza su vida.
Jack Drury se opuso a las posibilidades de ganar dejando la unidad de cuidados intensivos del hospital solo 17 días después de su nacimiento prematuro. Su familia ahora está abordando un nuevo desafío después de que le diagnosticaron distrofia neuroaxonal infantil.
“Soñaba con planificar su funeral”, dijo su madre Kelsey, de 34 años, The New York Post.
Kelsey notó sus habilidades motoras retrasadas después de unos ocho meses. A pesar de la fisioterapia, no progresó.
Las preocupaciones aumentaron en aproximadamente 18 meses cuando Jack no estaba corriendo ni usaba las piernas.
Kelsey lo llamó “hombre de espagueti” porque se derrumbaba cada vez que intentaba pararse.
Después de una fisioterapia interminable y visitas a los médicos, la familia de Nueva Jersey permaneció en la oscuridad durante otros seis meses cuando se perdió las muestras de un Jack de laboratorio para sus pruebas genéticas neurológicas.
“En algunos días llenos de esperanza, otros con pensamientos realmente oscuros”, dijo Tim Drury, el padre de Jack.
Sus hitos retrasados conducen al descubrimiento de un raro trastorno del sistema nervioso degenerativo con una esperanza de vida promedio de solo diez años
Un mes después de su segundo cumpleaños, Jack Inad fue diagnosticado, un raro trastorno genético causado por una mutación genética
Un mes después de su segundo cumpleaños, Jack Inad fue diagnosticado, un trastorno genético raro causado por una mutación genética.
Ambos padres dan una copia del gen PLA2G6 defectuoso al feto. Si bien el examen de los operadores está disponible, es complejo porque inad es extremadamente raro.
Se refiere a la célula nerviosa que lleva mensajes del cerebro a otras partes del cuerpo, según la institución nacional de trastornos neurológicos (NIH). No se sabe que la curación o el tratamiento ralenten la enfermedad.
Un bebé con inad vigilante y reacción rápidamente en los primeros años, pero comienza a perder de vista la visión, el control muscular y las habilidades mentales con el tiempo.
Según la Organización Nacional de Trastornos Raros, se diagnosticaron menos de 250 niños en todo el mundo.
El diagnóstico raro incluso fascinó a los pediatras de Jack. “La neuróloga, que compartió los resultados genéticos con los Estados Unidos, admitió que nunca había oído hablar de eso”, dijo Tim de NY Post.
La base inadcure sin fines de lucro es un rayo de esperanza en el medio de la sombría enfermedad.
Es una de las pocas organizaciones que se esfuerzan por un posible tratamiento y curación con sede en su estado natal, Nueva Jersey.
Según la organización nacional, menos de 250 niños en todo el mundo fueron diagnosticados por trastornos raros
Un bebé con inad.
La organización sin fines de lucro ha trabajado con científicos durante años para desarrollar el tratamiento de terapia génica para un estudio clínico.
La familia creó ‘Jack’s Miracle Mission’ para recolectar $ 450,000 y finanzas la base que el fabricante tuvo que pagar y está esperando que la FDA comience el estudio clínico.
Tim dijo que la fundación tenía el objetivo de comenzar a principios del próximo año, pero solo hay 10 lugares disponibles, por lo que el espacio de Jack no está garantizado.
“Jack es uno de los participantes más jóvenes en todo el mundo. Creo que ciertamente existe la posibilidad de que sea parte de este estudio”, dijo Tim a NY Post.
Los costos promedio de tratamiento corresponden a alrededor de 200,000 dólares estadounidenses por niño. Jacks Miracle Mission está trabajando en recolectar 2 millones de dólares estadounidenses para cubrir los costos completos
Los costos promedio de tratamiento corresponden a alrededor de 200,000 dólares estadounidenses por niño. Jacks Miracle Mission está trabajando en recolectar 2 millones de dólares estadounidenses para cubrir los costos completos.
“Todos tenemos un tiempo que termina en algún momento”, dijo Tim.
“Los gatos pueden ser más cortos que la mayoría de nosotros, pero quiero llenar el tiempo que tiene aquí con tanto amor y alegría como pueda ofrecer”.
