Los padres de una niña de dos años diagnosticada con una rara forma de demencia infantil se enfrentan a una carrera contra el tiempo para encontrar una cura.
La hija de Gus y Emily Forrester, Leni, sufre del síndrome de Sanfilippo, una enfermedad neurodegenerativa que se estima afecta a uno de cada 70.000 nacimientos.
La enfermedad es causada por una deficiencia de enzimas que impiden que el cuerpo descomponga ciertas moléculas.
Los niños con este síndrome suelen parecer sanos en la primera infancia, pero a medida que estas moléculas se acumulan, causan un daño progresivo al cerebro.
El daño irreversible suele comenzar alrededor del tercer año de vida y hace que los niños afectados pierdan gradualmente la capacidad de hablar, caminar, comer y beber.
Actualmente no existe cura ni tratamiento aprobado en el Reino Unido, pero se espera que a finales de este año comience en Estados Unidos un ensayo clínico para un posible tratamiento.
los padres de leni, que han creado una página de GoFundMe con la esperanza de recaudar dinero para el tratamientoestán pidiendo al gobierno que financie la investigación para que el estudio pueda incluir pacientes en el Reino Unido.
Ella dijo a ITV: “El tratamiento temprano es vital para estos niños”. El daño no puede revertirse una vez ocurrido.
Leni, la hija de dos años de Gus y Emily Forrester, padece el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad neurodegenerativa que afecta sólo a uno de cada 70.000 niños.
Los niños con Sanfilippo a menudo parecen sanos en la primera infancia, aunque el daño irreversible no suele ocurrir hasta alrededor de los tres años, cuando pierden gradualmente la capacidad de hablar, caminar, comer y beber. En la foto: Leni sentada en su auto de juguete con sus muñecos Teletubbies.
“Si tiene que esperar seis meses, podría significar que no podrá hablar”. Si espera 12 meses, podría significar que pierde la capacidad de caminar.
“Es extremadamente frustrante porque la ciencia está ahí”. Los datos están ahí. Ha demostrado ser eficaz y, sin embargo, no podemos acceder a él”.
Leni recibió su diagnóstico hace cinco meses, una experiencia que Emily describió como “la peor pesadilla de todo padre”.
“Todos sus sueños para el futuro de su hijo se harán añicos”, dijo Emily. “Saber que tiene esta enfermedad y que no hay tratamiento, cura ni apoyo… eso es completamente trascendental”.
A pesar de su condición, sus padres describen a la sonriente niña Leni como “un paquete de energía” a quien le encanta hacer reír a la gente.
Pero mientras Gus y Emily celebran cada nuevo hito del desarrollo que ella alcanza, saben que el tiempo no está de su lado.
“Cada día que pasa sin tratamiento, estos desechos tóxicos se acumulan en el cuerpo de nuestros hijos”, dijo Emily.
“Si no recibimos tratamiento, sufrirá el deterioro físico y mental más terrible que se pueda imaginar y luego morirá entre los primeros y los mediados de la adolescencia”.
Sus padres describen a la niña sonriente Leni Forrester (en la foto) como “un paquete de energía” a quien le encanta hacer reír a la gente.
El profesor Brian Bigger de la Universidad de Edimburgo ha desarrollado un enfoque de terapia génica para combatir la demencia en los niños.
El método introduce un gen faltante en las células madre sanguíneas de los pacientes, pero iniciar ensayos clínicos requiere una gran inyección de fondos.
“Estamos corriendo contra el tiempo”, dijo. “Va a empezar a perder células cerebrales y, cuando eso suceda, no podremos recuperarla”.
El profesor Bigger pidió al Gobierno que brinde el apoyo necesario para ayudar a niños como Leni que sufren demencia infantil, que afecta a alrededor de 240 niños nacidos en el Reino Unido cada año.
“Las organizaciones benéficas normalmente no pueden financiar algo como esto”, dijo. “Sería realmente bueno si pudiéramos ver un mayor compromiso gubernamental con este tipo de terapias”.
“Hay cientos de niños como Leni que no reciben terapia, y estos tratamientos tienen el potencial de ser transformadores”.
“Todos tenemos un familiar afectado por la demencia”. No es diferente con la demencia infantil. “Es mucho, mucho peor, porque se trata de tu hijo”.
Los padres de Leni también piden pruebas de detección en los recién nacidos para detectar antes enfermedades genéticas raras y más financiación para acelerar los tratamientos.
Si bien enfermedades como el síndrome de Sanfilippo sólo afectan a un número relativamente pequeño de personas, Gus dice que las enfermedades “raras” tienen un impacto general mucho mayor de lo que muchos creen.
“Cuando se juntan todas estas enfermedades raras, de repente ya no se vuelven tan raras”. Afectan a mucha gente y a muchas familias”, dijo.
Actualmente no existe cura ni tratamiento aprobado en el Reino Unido, pero se espera que a finales de este año comience un ensayo clínico para un posible tratamiento en Estados Unidos.
Los padres de Leni se enfrentan a un futuro incierto mientras luchan para garantizar que ella reciba el tratamiento que necesita y, en ocasiones, se sienten frustrados por el destino de su hija.
“No deberíamos tener que luchar por la vida de nuestro hijo”, dijo Emily. “Ella es tan valiosa como cualquier otro niño”. Pero nadie lucha por ellos.’
“Como padre, su trabajo es proteger a sus hijos y brindarles todas las oportunidades posibles”, agregó Gus.
“Sin ningún tratamiento, su futuro y su realidad son muy, muy sombríos”.
Un portavoz del Departamento de Salud y Asistencia Social dijo a ITV News: “Nuestros pensamientos están con todos los que viven con demencia y enfermedades raras, incluido el síndrome de Sanfilippo”.
“Estamos garantizando que los pacientes con enfermedades raras como el síndrome de Sanfilippo reciban un diagnóstico claro más rápidamente, al tiempo que mejoramos el acceso a atención, tratamiento y medicación especializada”.
“Al mismo tiempo, estamos trabajando arduamente para encontrar nuevas formas de frenar la progresión de la demencia, acelerar el diagnóstico y mejorar nuestra comprensión de la enfermedad”.
El informe completo se podrá ver en ITVX e ITV Evening News el lunes 23 de marzo.
