Más que cada año 1,8 millones de personas El cáncer se diagnostica en los Estados Unidos. Pese a la llegada de nuevas terapias y avances en medicina personalizada, se acabó Medio millón de pacientes mueren de cáncer cada año Sólo en Estados Unidos. Surgen cuatro tipos: mama, páncreas, colon y recto, y pulmón y bronquios. la mayoría de las muertes cada año: 42.680 (mama); 51.980 (páncreas); 52.900 (colon y recto); y 124.730 (pulmones y bronquios). Además de las enfermedades cardíacas, el cáncer proporciona la la mayoría de las muertes en los Estados Unidos anualmente. La incidencia del cáncer aumenta entre los menores de 65 años causa principal de muerte.
Avances en el perfil genómico han allanado el camino para la identificación de los diferentes tipos de cáncer, como el compuesto BRCA1 o BRCA2 al cáncer de mama, el Biomarcadores KRAS en el cáncer de colon, CA-125 con cáncer de ovario y PCA3 para el cáncer de próstata. En particular la bioinformática y Tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS). puede acortar los plazos más tempranos para identificar mutaciones clínicamente significativas y brindar a los pacientes opciones de tratamiento más rápidas.
La genómica respalda la eficacia de la selección de tratamientos
Estas tecnologías genómicas no sólo ayudan a detectar cánceres, sino que también brindan oportunidades para evaluar la eficacia potencial de diversas opciones de tratamiento. Al analizar el perfil genómico de un paciente en particular, los médicos pueden identificar qué medicamentos pueden brindar el mayor apoyo y cuáles podrían causar más daño. Por ejemplo, si un paciente con cáncer de pulmón de células no pequeñas tiene cáncer que se manifiesta por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), el tratamiento con inhibidores de EGFR podría ser una solución viable. Las pruebas genómicas podrían identificar este biomarcador y evaluar si el El inhibidor de EGFR tiene potencial para el tratamiento. la mutación genética dada que causa el cáncer.
Además, comprender el perfil genómico de un paciente puede ayudar a los médicos a seleccionar medicamentos que tengan menos probabilidades de causar enfermedades. efectos indeseables de las drogas para cada paciente. Además, dicha información farmacogenómica permite a los médicos hacerlo Ajustar la dosis de un fármaco depende de la rapidez con la que el paciente puede metabolizarlo. Los beneficios para los pacientes son numerosos: efectos secundarios minimizados, menos prueba y error para encontrar medicamentos eficaces, potencialmente menos citas con el médico al obtener el medicamento correcto antes y ahorros al no tener que pagar varios medicamentos antes de encontrar uno que funcione. Todo esto potencialmente acorta el tiempo hasta la remisión.
Respuestas ocultas por datos
Las herramientas de análisis genómico disponibles suelen tener una gran cantidad de datos. Los resultados incluyen, en particular, extensos informes secundarios. En oncología, los informes suelen proporcionar datos NGS como datos sin procesar o secundarios que requieren una interpretación especializada, lo que aumenta la dependencia de los bioinformáticos y, en última instancia, retrasa los resultados procesables para los pacientes. Además, muchos flujos de trabajo en oncología a menudo permanecen fragmentados, lo que requiere herramientas y capacitación separadas para los diferentes componentes necesarios: llamada de variantes, anotaciones e interpretación farmacogenómica para guiar las terapias dirigidas.
A alta demanda existe para plataformas genómicas integradas que incluyen no sólo un informe secundario detallado sino también un Análisis terciario con conocimientos farmacogenómicos integrados y directrices para el tratamiento.j. Este análisis terciario permite tomar decisiones integradas en tiempo real para la medicina de precisión, lo que permite a los pacientes obtener respuestas a tratamientos viables basados en sus datos genómicos.
Elija una tecnología de perfiles genómicos eficaz
Las tecnologías genómicas en el mercado ofrecen diferentes propuestas de valor, por lo que los investigadores, laboratorios y empresas de pruebas genéticas en oncología deben considerar cuidadosamente sus características únicas combinadas con sus propias necesidades y presupuestos al seleccionar qué herramienta implementar. En primer lugar, la eficacia de la tecnología y el alcance de los perfiles genómicos disponibles varían según la herramienta. Además, algunas plataformas combinan el análisis secundario/terciario de NGS y la interpretación farmacogenómica en un único entorno. Estas opciones pueden permitir a los equipos de oncología pasar más rápidamente de datos sin procesar a conocimientos guiados por el tratamiento y reducir los costos operativos al eliminar la necesidad de múltiples licencias.
Además, determinadas herramientas requieren muchos pasos y experiencia en un dominio específico de la bioinformática. Pero otros no dependen de ambos: por ejemplo, tecnologías seleccionadas ofrecen flujos de trabajo basados en la nube (algunos con solo tres pasos) donde un usuario simplemente carga los datos y luego descarga el análisis terciario y las recomendaciones creadas. Estas opciones pueden ayudar especialmente a los investigadores de oncología, los laboratorios de patología molecular y las empresas de pruebas genéticas que aún no cuentan con equipos de bioinformática más grandes. Reducir la necesidad de emplear expertos técnicos adicionales puede ayudar a las empresas a minimizar aún más los costos.
En última instancia, obtener tecnología genómica eficaz puede permitir a los equipos de oncología reducir los tiempos de respuesta para las decisiones sobre terapias basadas en biomarcadores, optimizar los informes a las juntas de tumores y mejorar los resultados para sus pacientes.
Foto: iLexx, Getty Images
Ben Stansfield es Director de Biología Computacional en UGenoma IAuna empresa de biotecnología centrada en el desarrollo de software de genómica y bioinformática para la medicina personalizada tanto para investigación como para aplicaciones clínicas.
Komal Sharma es Director de Productos de UGenome AI, una empresa de biotecnología centrada en el desarrollo de software de genómica y bioinformática para la medicina personalizada, tanto para investigación como para aplicaciones clínicas.
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