Durante más de una década, PTC Therapeutics ha estado trabajando con la FDA para encontrar una manera de desarrollar un fármaco para la distrofia muscular de Duchenne que ha tenido un historial irregular en pruebas clínicas. Estos esfuerzos han llegado a su fin.
PTC tiene retiró su solicitud La compañía solicitó la aprobación regulatoria para el medicamento Ataluren, de marca Translarna, anunció la compañía después del cierre del mercado el jueves. Según PTC, el regulador dijo que, basándose en su revisión hasta la fecha, dijo que era poco probable que los datos en la presentación mostraran suficiente efectividad para respaldar la aprobación regulatoria. El desarrollador de fármacos para enfermedades raras entró en más detalles en un Carta a la comunidad Duchenne de EE.UU.Existen diferencias en la interpretación de los datos presentados sobre el medicamento y estas diferencias no pueden resolverse.
“A pesar de la evidencia de seguridad y eficacia demostrada en múltiples ensayos clínicos, la FDA ha indicado que considera que los datos son insuficientes para alcanzar su umbral de aprobación”, decía la carta. “En consecuencia, PTC ha tomado la difícil decisión de retirar la nueva presentación de la solicitud de nuevo fármaco para ataluren”.
La debilidad muscular progresiva en Duchenne se debe a una deficiencia congénita de distrofina, una proteína clave para la función muscular. Una mutación sin sentido en el gen que codifica la distrofina detiene prematuramente la producción de la proteína, lo que da como resultado una versión acortada y no funcional. Translarna fue descubierta internamente por PTC y desarrollada como una terapia de restauración de proteínas. Esta pequeña molécula oral está diseñada para permitir que la maquinaria de producción de proteínas de una célula lea la señal de parada prematura, lo que permite la producción de distrofina funcional. Al menos así es como se supone que funciona.
Translarna no pasó la prueba de la Fase 2. Sin embargo, PTC ha llevado a Translarna a la fase 3. En 2015, PTC anunció el fármaco fracasó en este estudio controlado con placebo. Aun así, la empresa presionó para presentar una solicitud a la FDA basada en “la totalidad de los datos”. La FDA rechazó la solicitud de PTC en 2017 y rechazó los esfuerzos posteriores del fabricante de medicamentos para obtener la aprobación.
Durante un tiempo, Translarna tuvo mejor suerte en Europa. En 2014, los reguladores europeos otorgaron al medicamento una autorización de comercialización condicional, que debe renovarse anualmente hasta que haya datos suficientes para una autorización de comercialización estándar. En 2023 y 2024, PTC cuestionó una opinión negativa del Comité de Medicamentos de Uso Humano de la Comisión Europea, que concluyó que los beneficios del medicamento no estaban confirmados y que la autorización de comercialización no debía renovarse. El pasado mes de marzo, la Comisión adoptó finalmente el dictamen y rechazó una extensión.
Aunque Translarna no está disponible comercialmente en los Estados Unidos, un número limitado de pacientes ha tenido acceso a este medicamento a través del programa de acceso ampliado de la FDA. La carta de PTC decía que la compañía determinará los próximos pasos en las próximas semanas para el suministro restante del medicamento a los pacientes que actualmente lo reciben.
Translarna es uno de los dos medicamentos PTC para Duchenne. La empresa también comercializa Emflaza, que está aprobado en Estados Unidos pero no en Europa. No está claro cómo actúa Emflaza en Duchenne, pero este medicamento es un corticosteroide que reduce la inflamación. Translarna y PTC son los productos estrella de PTC y se conforman juntos 315,6 millones de dólares en ventas hasta los primeros tres trimestres de 2025. Sin embargo, PTC enfrenta desafíos financieros. Translarna generará sólo ingresos marginales en los mercados restantes donde el medicamento todavía está disponible y Emflaza ya ha perdido la exclusividad del mercado.
El segundo mayor contribuyente a los ingresos de PTC es un nuevo producto, Sephience. Este medicamento fue aprobado el verano pasado. primero en europa y luego Estados Unidos para el tratamiento de la rara enfermedad metabólica fenilcetonuria. Sephience reportó ingresos de 19,5 millones de dólares en el tercer trimestre de 2025. Kebilidi (Upstaza en Europa), una terapia génica aprobada en 2024 para tratar una deficiencia enzimática extremadamente rara, tuvo ventas de 15,7 millones de dólares en los primeros nueve meses de 2025.
En cuanto a la cartera de productos de PTC, la compañía todavía está tratando de encontrar un camino a seguir para la vatiquinona, un fármaco desarrollado para el raro trastorno neuromuscular, la ataxia de Friedreich. La FDA ha emitido uno carta de respuesta completa para este medicamento en agosto pasado. A pesar de las moléculas pequeñas, PTC había presentado una solicitud para un nuevo fármaco Las pruebas de la fase 3 fallaron.
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