Un padre está corriendo contra el tiempo para recaudar 300.000 libras esterlinas para un tratamiento especializado en Alemania que podría frenar la rara enfermedad degenerativa de su hijo antes de que le robe permanentemente su movilidad.
Jake McGregor-How, de 16 años, de Mossley Hill en Liverpool, fue diagnosticado con Ataxia de Friedreich (FRDA) en diciembre de 2025, un trastorno genético que limita la vida y causa daño progresivo al sistema nervioso y, en última instancia, puede afectar el corazón.
Durante cinco años, los síntomas de Jake se atribuyeron a la enfermedad celíaca y la anemia y continuó viviendo su vida como siempre: completó sus GCSE y comenzó sus A-levels.
Pero cuando su equilibrio se deterioró el verano pasado y le costaba caminar erguido, su padre Paul, de 48 años, presionó para obtener respuestas. Después de seis meses de pruebas, Jake recibió el diagnóstico de FRDA que le cambió la vida.
El diagnóstico, para el cual a Jake le recetaron vitaminas, se produjo apenas tres años después de la devastadora muerte de su madre Gaynor. En 2023, murió de cáncer cerebral, glioblastoma multifocal, dejando a la familia McGregor-How afectada por la tragedia por segunda vez.
Actualmente no existe cura para FRDA. Sin embargo, se ha demostrado que la omaveloxolona, un fármaco aprobado en algunas partes de Europa y Estados Unidos, retarda la progresión de la enfermedad.
Sin embargo, el tratamiento sigue no disponible en el Reino Unido ya que el Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE) no pudo recomendar su uso en el NHS.
Ahora Paul, un gestor de reclamaciones, se enfrenta a una dura realidad: debe conseguir 300.000 libras esterlinas para un año de tratamiento en Alemania o correr el riesgo de que la condición de su hijo se deteriore aún más.
El año pasado, Jake McGregor-How (en la foto) fue diagnosticado con ataxia de Friedreich, un raro trastorno genético que causa daño progresivo al sistema nervioso y puede afectar el corazón.
El padre de Jake, Paul (izquierda), está intentando recaudar £300.000 para el tratamiento de su hijo en Alemania, algo que no es posible en el NHS.
En declaraciones al Daily Mail, How describió el dolor de no poder acceder a un tratamiento cercano a Jake.
Dijo: “El diagnóstico de ataxia de Friedreich de Jake se produjo justo antes de la Navidad de 2025, después de seis meses de pruebas”.
“Realmente no sabíamos nada sobre la afección, así que comencé a investigarla en línea”. Empecé a leer sobre ello y pensé: “¡Hombre!”. Las personas con FRDA terminan en silla de ruedas al cabo de siete a nueve años y sufren deficiencias sensoriales y problemas cardíacos.
“Para tratar la enfermedad, a Jake le recetaron vitaminas: calcio, vitamina D, vitamina E y la enzima Q10”. Estos son los únicos tratamientos disponibles en el NHS.
“Así que supe que tenía que buscar otras opciones antes de que la condición de Jake empeorara, y la omaveloxolona apareció inmediatamente en Google como un tratamiento eficaz”.
“Sin embargo, descubrimos que Jake no tenía acceso a este medicamento en el NHS porque no está aprobado para su uso en el Reino Unido, aunque está disponible en toda Europa”.
“Y es desgarrador porque el tratamiento está al alcance de la mano; no es como si viviéramos en el tercer mundo, esto es Gran Bretaña”.
How estaba decidido a recurrir a la omaveloxolona antes de que la FRDA de Jake progresara más e identificó al Hospital Universitario de Heidelberg, Alemania, como la mejor opción para que la familia recibiera el tratamiento.
A los 16 años, Jake es elegible para recibir omaveloxolona, un tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, el medicamento no está disponible en el NHS, lo que significa que tendría que viajar a Europa para acceder a él.
Dijo: “Tuvimos una consulta inicial en Alemania, en la clínica de Heidelberg, y les enviamos todos los registros médicos de Jake para ver si era elegible para el medicamento”.
“Esperábamos que Alemania dijera ‘sí’ al tratamiento de Jake y aceptaron su caso”. Este es el primer hito.
“Entonces, si Jake hubiera vivido en Alemania, habría estado tomando omaveloxolona durante casi tres meses”. Desafortunadamente, ese no es el caso, y aunque lo logra, imagino que ciertamente está más inestable que antes y se cansa más.
“El tiempo es esencial para que Jake consiga el medicamento”.
La omaveloxolona es un medicamento oral destinado a retardar la progresión de FRDA mejorando la función mitocondrial en pacientes de 16 años o más.
El fármaco ha demostrado ser extremadamente eficaz en los casos de FRDA y, cuando se utiliza además de tratamientos como fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, puede mejorar tanto la calidad como la esperanza de vida.
Actualmente, la omaveloxolona no está disponible para los pacientes del NHS, lo que deja a familias como los McGregor-How buscando opciones alternativas, y a menudo extremadamente costosas.
Al señor How se le cotizaron £300.000 por tomar omaveloxolona durante un año en la clínica de Heidelberg, más gastos de viaje y alojamiento en Alemania.
Hasta ahora, How ha recaudado £100.000 de las £300.000 que Jake (en la foto) necesita para acceder a la omaveloxolona, un medicamento que salva vidas.
Recogió donaciones árbol de esperanza para compensar los costos, pero con un precio tan inalcanzable e insostenible a largo plazo, How ha cuestionado por qué el gobierno del Reino Unido no ha reconsiderado poner omaveloxolona a disposición de los pacientes del NHS.
Dijo: “Estamos financiando colectivamente para recaudar dinero para el tratamiento de Jake en Alemania y estamos sorprendidos por la generosidad de todos”. Hemos alcanzado casi £100.000 del objetivo de £300.000.
“Pero de cara al futuro, debemos esperar que el gobierno británico entre en razón y comience negociaciones con Biogen, el fabricante del medicamento, para aprobarlo en el Reino Unido”.
“El medicamento les da a los niños la oportunidad de vivir una vida mucho más independiente y continuar viviendo como hasta ahora durante el mayor tiempo posible”. Está médicamente probado que este medicamento ayuda; ralentiza la progresión y, a veces, la detiene.
“Hay esperanza y el hecho de que el medicamento esté ahí, esté disponible, pero no podamos conseguirlo es devastador”.
Según el Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE), un organismo dependiente del Departamento de Salud y Atención Social, el medicamento no pudo ser recomendado por el NHS porque Biogen había retirado su “presentación de pruebas”.
Un portavoz de NICE dijo que “revisaría esta decisión si la empresa decide presentar una nueva solicitud”.
How dijo que el acceso permanente a omaveloxolona en casa le daría a Jake la oportunidad de vivir como cualquier adolescente y perseguir su futuro, una oportunidad que se hizo aún más significativa tras la trágica muerte de su madre en 2023.
Jake (centro) fotografiado con su padre Paul y su madre Gaynor. Gaynor murió trágicamente hace tres años después de que le diagnosticaran un tumor cerebral poco común y mortal.
Jake en la foto con su madre Gaynor. How dijo que él y Jake acababan de salir de su dolor por la muerte de Gaynor cuando Jake recibió el devastador diagnóstico de FRDA.
Dijo: “Básicamente, Jake y yo estábamos saliendo del profundo dolor por la muerte de su madre y mirando un poco hacia el futuro cuando recibimos el diagnóstico de FRDA”.
“La madre de Jake, Gaynor, se despertó un día y no podía ver con un ojo.
“Llamamos a los optometristas y nos derivaron a la clínica oftalmológica y seguimos saltando entre ellos y los neurólogos; nadie podía entender qué estaba pasando. Luego perdió la vista en el otro ojo.
“Después de unos cuatro meses de pruebas, el hospital nos llamó un día y confirmó que tenía glioblastoma multifocal, la forma más agresiva de tumor cerebral con una baja tasa de supervivencia”.
“Tuvimos una hija la Navidad pasada y murió a los seis meses de recuperarse.
“Jake estuvo allí todo el tiempo que su madre estuvo enferma; eso es obviamente preocupante”. Pero fue estoico, siguió adelante y no se desvió del camino.
“Y debido a su diagnóstico de FRDA, también se mostró estoico”. Jake realmente no se ha quejado en todo el tiempo, pero el diagnóstico nos ha hecho pensar en sus planes para el futuro”.
How describió a Jake como un “artista y escritor talentoso”, pero dijo que los tiempos venideros dependen en última instancia de si hay tratamiento disponible en Alemania.
Jake (en la foto) con la gata de la familia Bella. Aparte de su enfermedad, Jake está estudiando para obtener sus niveles A y espera asistir a la universidad si el tratamiento lo permite.
Dijo: “Por ahora le permito a Jake tener los mismos planes que antes: terminar la escuela secundaria”. Estudia arte, política y psicología. También planteó la idea de asistir a la universidad en Edimburgo o estudiar periodismo.
“Pero con estas decisiones estamos esencialmente en el limbo”. “No lo sabemos y no podemos planificar el futuro”.
A pesar de esto, How subrayó que no había “perdido la esperanza” de tener algún día acceso permanente a la omaveloxolona en el NHS, y que su parlamentaria Paula Barker estaba en el proceso de plantear la cuestión en el Parlamento.
La señora Barker, diputada laborista de Liverpool Wavertree, dijo: “La historia de Jake es absolutamente desgarradora”.
“Aunque no es una cura, el fármaco omaveloxolona aumentaría la esperanza de vida de Jake y le permitiría vivir la vida al máximo durante el mayor tiempo posible”.
“Desafortunadamente, este tratamiento no está disponible actualmente en el NHS y el acceso le costará a la familia de Jake £300.000”.
“He estado en contacto regular con el padre de Jake y le he escrito al Departamento de Salud en su nombre para pedirles que tomen las medidas necesarias para garantizar que sea accesible en nuestro NHS”.
“El departamento me ha informado que Biogen, la empresa que produce el tratamiento, ha retirado su solicitud y, por tanto, se ha suspendido la evaluación del NICE”.
“Así que estoy en el proceso de escribir a Biogen para instarles a volver a enviar omaveloxolona para su evaluación”.
